大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于出生2天查出罕见病的问题，于是小编就整理了1个相关介绍出生2天查出罕见病的解答，让我们一起看看吧。
河南男孩患罕见病吃肉会昏迷，全家五年没开过荤。你怎么看？
谢邀。最先看到这个问题的时候，我的脑海里第一反应就是：这家人太伟大了！
这个小男孩出生12天被查出患有罕见病丙酸血症，因存在代谢缺陷，男孩智力不如同龄人，且免疫力底，抵抗力差，每月几乎都要住2次院。超超不能吃高蛋白的东西，鸡蛋、肉、奶都不能吃，一吃就会酸堆积，呕吐、昏迷。
5年多来，这一家人的餐桌上再也不见鸡蛋和肉的影子。“为了怕孩子眼馋！你不吃这些东西，他见不到也就不要了，这样他也好受点。”超超的妈妈何女士说。
丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率一般在0.5/10万，主要分为新生儿起病型和迟发型，如果得不到及时、有效的治疗，新生儿起病型患儿可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫，可在几天内死亡或出现永久性脑损伤。
河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍，我省多发的罕见病为甲基丙二酸血症，该病患病人数及发病率在全国排名前列。
据男孩父亲介绍，医生告诉他们换肝有治愈孩子的可能，男孩的父母均做了肝移植配型，如果配型成功还需手术费及治疗费十万元。男孩还有弟弟患有新生儿脑缺氧，为给两个孩子治病家里已支出四十多万医药费。
网友热评
@我是吃葡萄不吐皮：希望男孩赶紧好起来
@佛系仙女：我一天不吃肉会头晕，真的
@因为胖迪而美丽：这孩子和佛有缘
@占卜师：心疼这个小朋友
@假装是个瘦子zx：一天不吃肉可以，两天也可以忍受，长期不吃会死的
都说“民以食为天”，但因为怕孩子看见肉，自己吃不到难受，这一家人五年都吃素，这背后是一种对孩子多么强烈的爱啊！
希望这个孩子能开心长大，希望他的童年是彩色的，也希望他能乐观面对未来的每一天，因为能有一个如此疼爱自己的一家人，真的是一件大幸事！
（河南商报见习编辑 施尚景）
我身边也有一个得这种病的孩子，每天午饭吃的都是青菜，听他妈妈说做菜一点点油都不敢放，说是蛋白质会影响智力发育，而且会造成窒息，现在这个孩子上小学四年级，和同学们在一起时，中午吃饭他都会提前去教室外等候妈妈来送饭。有一次，他不知在哪里弄的香肠，上课的时候偷偷的吃，被我发现了并及时制止了，后来他告诉我说香肠是他捡到的，因为太想吃了，尤其是看其他同学吃的那么香他就没忍住。其实想想，孩子也挺可怜的，小时候还好，跟父母在一起，不会被这样那样的饭菜诱惑，上学了怎么办？同学不可能因为他的病而不吃肉和其他食物吧！希望医学界早日能研究出一些代餐，让这样的孩子也能尝到肉的滋味，不在生活的这么痛苦。
我能怎么办，严重过敏的东西是绝对不吃的，我儿子也曾经动物蛋白过敏，我们就一年半时间没有给他吃过任何肉类、奶类、蛋类，因为触碰一丁点儿，身体就会异样。还有菌类也过敏，孩子现在上幼儿园大班，我们知道他对菌类过敏，也就没给他吃。我家孩子，对宠物的皮毛过敏，所以我也不养猫狗。
每次他总是说，爸爸妈妈，谢谢你们为我做了这么多，我过敏的食物，你们不过敏，可以在我不在家的时候，自己做着吃，不能因为我，给你们太多的限制了。
每个人对每种食物过敏程度不一样，发生的危险也是孰轻孰重的，如果能隔离的，致命的肯定不让碰，尽量减少病发的次数。
但是有些孩子对空气过敏的，那才是最悲催的，你不能完全过虐呀，所以活得很不舒畅。
所以生活不易，并不一定是生活艰辛，而是有些禁忌让人都很不解。
这个报道我刚看到了，只能说孩子是不幸的，也同时感叹可怜天下父母心！
这是河南商丘的男孩，出生12天就被诊断为丙酸血症，为了大家更好的理解这件事，今天就为大家简单科普一下这个病。
丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是丙酮分解代谢过程中缺乏丙酰辅酶A羧化酶所致，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平增高为特征。
这是一种发病率极低的病，在美国该病约占活产人口的1/1000000，通常都是婴儿期就起病，表现为高蛋白饮食后的酮症酸中毒、发育迟缓及骨质疏松，甚至出现智力发育障碍。
治疗方面只能控制蛋白的摄入，急性发病期必要时需要透析治疗，预后极差。
通过上面的简单科普，大家就明白为什么男孩不能吃肉了吧，蛋白质一旦摄入过多，因代谢异常会导致反复酮症酸中毒，进而出现昏迷。但是蛋白质摄入不足又会影响孩子身体和智力发育，免疫力发育不健全，容易感染等，以此恶性循环。
孩子不能进食太多的肉类、鱼类，可孩子哪里有不馋的，所以家属为了不让孩子眼馋就全家不吃肉，可见父母的爱是伟大的，但是他们也是无知的，这个病如果及时行产前检查是可以查出来的，悲剧是可以避免的。
最心疼的是孩子，他是无辜的，命运如此不公，来到这个世界上受尽苦难却连一口肉都不敢放心的吃，可悲！有些人为了活着，就已经竭尽了全力！
Dr赵
到此，以上就是小编对于出生2天查出罕见病的问题就介绍到这了，希望介绍关于出生2天查出罕见病的1点解答对大家有用。
