遗传病是由遗传物质（包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有 1、染色体遗传病。

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于遗传性疾病的问题，于是小编就整理了2个相关介绍遗传性疾病的解答，让我们一起看看吧。

文章目录：

1. 遗传性疾病有哪些
2. 遗传性疾病简介

一、遗传性疾病有哪些

遗传性疾病有哪些

　　遗传性疾病有哪些，困扰完美生活得有很多得情况，那么其中令人最烦的就是疾病得困扰。特别是遗传疾病就是家族病史得存在，会一直跟随着我们，那么遗传性疾病有哪些，下面是相关介绍。

　　遗传性疾病有哪些1

　　 遗传性疾病有哪些

　　遗传病是由遗传物质（包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有

　　1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。

　　2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等；

　　3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等；

　　4、线粒体遗传病。

　　 遗传性疾病能根治吗

　　随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的`发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。但是这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代入的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。因此遗传病目前还不能得到根治。

　　遗传性疾病以往人们总认为不治之症，不过，现在医学发达，对遗传性疾病的治疗也有很多的方法，虽然目前还不能达到根治的效果，但是，也能帮助患者们控制，不让其发展。对于有遗传性疾病的家族，不要有心理负担，勇于面对现实，对治疗有帮助。

　　遗传性疾病有哪些2

　　 遗传性疾病一般可分为三大类：

　　(1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。

　　 (2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种：

　　①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。

　　②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。

　　③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。

　　另一种是伴性X连锁显性遗传，比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。

　　④Y连锁遗饥皮传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。

　　(3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。

　　目前，要有效地防烂罩差止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。具体做法有避免近闷数亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。

二、遗传性疾病简介

目录

• 1 拼音
• 2 英文参考
• 3 注解
• 附：
  • 1 治疗遗传性疾病的中成药
  • 2 遗传性疾病相关药物渣贺吵

1 拼音

yí chuán xìng jí bìng

2 英文参考

hereditary disease ,inherited disease,geic disease

3 注解

遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,geic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical tran *** ission）的特征。

上述定义强调了遗传学病如侍的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal tran *** ission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变）。这是遗传的物质基础。③不是任何细胞的遗传物质改变都拍手可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。

遗传病也与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。

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到此，以上就是小编对于遗传性疾病的问题就介绍到这了，希望介绍关于遗传性疾病的2点解答对大家有用。

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