“常见”的罕见病有哪些(遗传基因有哪些罕见病)(什么是罕见病?)

可能有几种罕见病,比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等,大家听说过,但是大多数的罕见病,连我都没怎么听说过,病例数比较稀少,但是这些疾病的患者累积起来,也得有两千万+的人群数量。举个例子:白化病。

大家好,今天小编关注到一个比较有意思的话题,就是关于罕见疾病的问题,于是小编就整理了2个相关介绍罕见疾病的解答,让我们一起看看吧。

文章目录:

  1. “常见”的罕见病有哪些
  2. 遗传基因有哪些罕见病

一、“常见”的罕见病有哪些

  1. 瓷娃娃——成骨不全症

  2. 月亮孩子——白化病

  3. 黏宝宝——黏多糖贮积症

  4. 不食人间烟火的孩子—乱宏睁—苯丙酮尿症

  5. 玻璃人——血友病

  6. 戈谢病

  7. 蝴蝶结——结节性硬化症

  8. 袖珍人——生长激素缺乏症

  9. 蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症

  10. 淋巴管肌瘤病

  11. 企鹅家族——遗传性共济失调

  12. Rettgirl——瑞特综合征

  13. 尼曼匹克病

  14. 进行性肌营养不良

苯达莫司汀

苯达莫司汀  是一种双功能基烷化剂,具有抗肿瘤和杀细胞作用。19世纪60年代初期由Ozegowski和其同事在德国耶拿的微生物试验协会研制。本品的抗肿瘤和杀细胞作用主要机理为DNA单链和双链通过烷化作用交联,这打绝敬乱了DNA的功能和DNA的合成,也会使哗岁DNA和蛋白之间,以及蛋白和蛋白之间产生交联,从而发挥抗肿瘤作用。本品单独或与其它抗肿瘤药物联合用药来治疗诸如何杰金病、非何杰金淋巴瘤、浆细胞瘤(多发性骨髓瘤)、慢性淋巴细胞白血病、乳腺癌等恶性肿瘤。

中国罕见病发展中心整理出了269种答悄枯罕见病名录,其中比较常见的有24种:白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、血友病等。目前的技术已经能够诊断多种罕见病,比如清洞基因检测,这方面根底健康的诊疗服务运困就很有优势。

每一个生命都值得被尊重,不论健康与否;每一种疾病都值得被关注,不论罕见与否!

“常见”的罕见病有哪些

罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。

可能有几种罕见病,比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等,大家听说过,但是大多数的罕见病,连我都没怎么听说过,病例数比较稀少,但是这些疾病的患者累积起来,也得有两千万+的人群数量。

“常见”的罕见病有哪些

举个例子:白化病,是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症,有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

直到现在,大多数的罕见病都无药可救,患者只能在痛苦中等死,只有少数的罕见病有药可用,但让需要长期甚至终身用药。并绝

“常见”的罕见病有哪些

以前,罕见病无药可用,曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。

罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计,仅有5%的罕见病有药可治,这5%的人是不幸中的幸运儿,甭管能否买得起,至少有药可以治,但剩下的95%呢?

“常见”的罕见病有哪些

常见的罕见病

除了百花不以外,还有:

肢端肥大症:是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病:是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。如樱

苯酮尿症:缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙绝橡姿酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病:是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

“常见”的罕见病有哪些

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二、遗传基因有哪些罕见病

1、单基因病

常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等

X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。

Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。

2、多基因病

由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

3、染色体病

染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成。

克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

4、细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点。

遗传基因有哪些罕见病

扩展资料

由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高得惊人,绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

参考资料来源:百度百科-罕见病

参考资料来源:百度百科-遗传病

到此,以上就是小编对于罕见疾病的问题就介绍到这了,希望介绍关于罕见疾病的2点解答对大家有用。


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